Синдром Картагенера (набор симптомов, характерных для конкретного заболевания) – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся наличием ряда признаков, таких как частые инфекции нижних и верхних дыхательных путей и их постоянное расширение, изменение внутренних органов и мужское бесплодие.
Эти симптомы являются результатом расстройства, происходящего в некоторых клетках организма, особенно в тех, у которых имеются специальные «устройства», называемые жгутиками. Это движущиеся «волоски» на поверхности клетки, задача которых заключается в обеспечении движения клетки (как в случае сперматозоида) или перемещение массы, окружающей клетку (клетки дыхательных путей).
Симптомы синдрома Картагенера
Так как речь идет о врожденном заболевании, его признаки проявляются в детстве. Новорожденные могут страдать от респираторного расстройства, называемого респираторным дистресс-синдромом.
Для детского возраста характерны рецидивные воспаления среднего уха, хронический кашель с откашливанием мокроты, риниты и синуситы.
Хронические расстройства отделов дыхательных путей встречаются у взрослых с постоянным бронхиальным расширением (бронхоэктаз) и носовым синуситом.
Практически все мужчины с синдромом Картагенера бесплодны.
Лечение синдрома Картагенера
В настоящее время не существует лечения, способного удалить причину заболевания, и поэтому единственным возможным способом является модуляция симптомов синдрома.
Повторные воспаления как дыхательных путей, так и среднего уха лечатся соответствующими антибиотиками.
В качестве профилактики развития постоянного бронхиального расширения (бронхоэктаза) реабилитация должна быть выполнена сразу же после установления диагноза. Пациент осваивает несколько простых процедур по использованию отхаркивающих средств и препаратов для разжижения слизи.
Если бронхит уже распространился, или в качестве реактивных изменений при хроническом воспалении возникли носовые полипы, необходимо их хирургическое удаление, препятствующее распространению и ухудшению болезни.
Лечение мужского бесплодия основано на использовании вспомогательных репродуктивных методов, например, метода интрацитоплазматической инъекции.
Предотвращение синдрома Картагенера
Поскольку речь идет о врожденной болезни, профилактика основана на генетическом консультировании в семьях, где этот синдром присутствует в анамнезе. Прямая ДНК-диагностика в настоящее время не выполняется, используется генеалогическое (создание родословной) отображение возникновения заболевания и рассчитывается вероятность заболевания потенциального потомства.
Другим возможным методом обнаружения заболевания является ультразвуковое обследование плода родителей, у которых уже рождался ребенок с синдромом Картагенера. У каждого последующего ребенка имеется 25 % вероятность наследования болезни. В ходе исследования определяются признаки инверсии брюшных и грудных органов (situs viscerum inversus), которые являются основными факторами, свидетельствующими о развитии заболевания.
Автор: Евгений Уманский
Добавить комментарий