Сотрудники лаборатории иммуногенетики НИИКЭЛ — филиал ИЦиГ СО РАН (института цитологии и генетики

Сибирского отделения Российской академии наук) совместно с коллегами из клинического госпиталя «Авиценна» (группа компаний «Мать и дитя») выявили комбинированные генетические признаки, связанные с миомой матки у женщин. Об этом сообщили в пресс-службе института.

Миома — это доброкачественная опухоль, возникающая в мышечном слое матки — миометрии. Это одно из самых распространенных гинекологических заболеваний у женщин репродуктивного возрасте во всех странах мира. При больших размерах или подслизистой локализации опухоль может ухудшать качество жизни женщины, вызывая кровотечение и боль. Также опухоль может снижать фертильность, становясь причиной невынашивания беременности или бесплодия.

Отмечается, что сейчас миому можно устранить только хирургическим путем.

Развитие миомы связано с разными факторами, в том числе генетическими. Заведующая гинекологическим отделением МЦ «Авиценна» и руководитель клинического центра малоинвазивной гинекологии и тазовой хирургии Елена Королева рассказала, что пока точно неизвестно, какие именно мутации влияют на реализацию наследственной предрасположенности.

В ходе исследования, которое длится уже более шести лет, новосибирские ученые нашли около 20 генетических вариантов, которые у пациенток с миомой встречаются чаще по сравнению с женщинами без этого заболевания. За это время ученые исследовали структуру ДНК не менее чем ста женщин, проходивших хирургическое лечение в отделениях оперативной гинекологии. Они также изучили концентрацию кодируемых этими генами регуляторных факторов (способности влиять на активность других генов и белков).

Ученые собрали информацию об особенностях распределения вариантов генов, регулирующих активность воспаления в организме женщин. Маркерами воспаления служат интерлейкины —TNFα, IL-1β, IL-4, IL-6, IL-10.

Также исследователи отследили интенсивность процесса образования новых кровеносных сосудов из уже существующих и ремоделирования внеклеточного матрикса. Он представляет собой многокомпонентную белковую субстанцию, в которую погружены все клетки организма. Ученых интересовали ферменты, входящие в его состав — металлопротеиназы MMP2, MMP3, MMP9.

Выяснилось, что среди женщин с миомой матки была повышена частота отдельных генетических комбинаций структуры вариабельных участков исследуемых генов.

Полученные данные позволили детализировать механизмы формирования генетической предрасположенности к развитию миомы матки. Выявление «опасной» комбинации генов у здоровой женщины будет свидетельствовать о высоком риске формирования опухоли этого типа, что позволит своевременно начать лечение и дать своевременные рекомендации по планированию беременности.

Все обнаруженные гены отвечают за синтез белков, влияющих на рост и развитие (пролиферацию) опухолевых клеток. По мнению ученых, эффективной стратегией лечения будет использование препаратов, замедляющих опухолевый рост.