Синдром Клайнфельтра — лишняя женская хромосома

Синдром Клайнфельтра — лишняя женская хромосома

У новорожденного мальчика вместо 46 хромосом XY, прибавилась лишняя, женская хромосома X.

Произошло генетическое нарушение. Что же ждет мужчину, а синдромом Клайнфельтра страдают исключительно мальчики, с такой «женственной» патологией?

Интересно, что заболевание чаще всего начинает себя проявлять лишь к подростковому возрасту, в период полового созревания. Обычно, мальчики имеют очень высокий рост, непропорциональные конечности, очень длинные руки и ноги, увеличение молочных желез, по-научному гинекомастия. К сожалению, большинство людей с этим синдромом имеют задержку в развитии.

Если лишних женских хромосом добавилось больше, тем признаки выражены более явно. А вот чем меньше, то соответственно большинство мужчин могут не замечать какие-то отклонения во внешнем виде, и обращаются к врачу только лишь тогда, когда решают завести своих детей. Отличительная черта синдрома Клайнфельтра — бесплодие, исправить которое невозможно даже при гормональном лечении.

Заметить это заболевание бывает не так-то просто, особенно если больной не обращается к врачу. К сожалению, синдром влечет за собой сопутствующие проблемы со здоровьем, от бесплодия, эректильной дисфункции до рака молочной железы (гинекомастия влечет за собой это страшное заболевание).

Как же обнаружить эту хромосомную патологию? А сделать это очень просто, всего лишь нужно сдать кровь на кариотипирование (анализ на патологию хромосом). Распознать этот синдром во время беременности бывает очень сложно, так как в диагностику он не входит, но все-таки выявить его можно если у женщины есть показания к этому, например, поздний детородный возраст, то ей назначают специально генетическую пренатальную диагностику плода. Если рисков у будущей роженицы нет, то обычно его не проводят.

Возможно ли излечиться навсегда? Синдром Клайнфельтра — это диагноз на всю жизнь. Больному прописывается заместительная гормонотерапия тестостероном (мужской гормон).

Конечно же, с помощью лечения улучшится внешний вид, уйдет женственность, некоторым мужчинам показана операция по уменьшению молочных желез, называется она – мастэктомия. Сразу восстановится сексуальная функция.

Помимо физических отклонений, у пациентов наблюдаются психологические проблемы. Обычно это люди с очень низкой самооценкой, скорее всего из-за женоподобного внешнего вида, мальчики подвергались насмешкам в школе. Также проблемы с социализацией, в целом мужчины с синдромом Клайнфельтра часто страдают депрессиями, склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму. Практические каждому больному требуется помощь психотерапевта.

Можно ли все-таки вести полноценный образ жизни, адаптироваться в обществе с такой непростой патологией. С ранней диагностикой и правильным лечением, прогноз очень благоприятный.

Автор: Евгений Уманский

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: