Как сообщает международная группа исследователей, им удалось впервые идентифицировать полный клинический и генетический профиль редкого наследственного расстройства, дефицит 11-гидроксилазы.

Дефицит 11-гидроксилазы приводит к нарушениям в балансе стероидных гормонов и может вызвать генитальную маскулинизацию у женщин. Эта генетическая патология чаще всего встречается в странах Ближнего Востока, Турции и Северной Африки. Ранее эту врожденную патологию было невозможно предугадать, однако новые данные позволят разработать неонатальный скрининг, а также, возможно методы лечения этого заболевания.

Дефицит 11-гидроксилазы – расстройство, которое является редкой формой врожденной гиперплазии коры надпочечников (CAH), что приводит к гиперсекреции надпочечниками мужских половых гормонов с одновременным дефицитом секреции кортизола, жизненно важного стероидного гормона. Это начинает влиять на половое развитие плода примерно с 9-й недели беременности и приводит к маскулинизации гениталий у женских эмбрионов. Девочки, рожденные с этим расстройством, могут быть даже распознаны, как младенцы мужского пола.

Теперь ученым удалось узнать гораздо больше об этом расстройстве, а это, возможно, поможет предотвратить неправильное определение пола у плода и избежать всех социальных, культурных и сексуальные проблем, которые только могут исходить от такой ошибки.